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先天性巨結(jié)腸:當(dāng)腸道“罷工”時的那些事兒【陳洋 小兒外科】

發(fā)布時間:2025.02.18 瀏覽量:1
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一、引言

        [堵車圖片]

  想象一下,你的腸道是一條繁忙的高速公路,正常情況下,車輛(也就是你的便便)在這條路上暢通無阻。但有一天,某一段路突然“罷工”了,車輛堵得水泄不通,這就是先天性巨結(jié)腸的日常。今天,我們就用圖文并茂的方式,帶大家了解這個讓腸道“罷工”的疾病。


二、什么是先天性巨結(jié)腸?!

    [腸道示意圖]

  先天性巨結(jié)腸是一種先天性疾病,簡單來說,就是腸道某一段的“交警”(神經(jīng)節(jié)細(xì)胞)突然失蹤了。沒有交警指揮,這段腸道就不知道該怎么蠕動,結(jié)果就是便便在這里堵成了“停車場”。**小知識**:正常情況下,腸道里的“交警”會指揮腸道肌肉收縮,幫助便便順利通過。但在先天性巨結(jié)腸患者中,這部分“交警”缺席了,導(dǎo)致便便“堵車”。


三、病因:誰偷走了“交警”?!

    [基因突變漫畫]

  雖然科學(xué)家們還沒完全搞清楚“交警”失蹤的原因,但他們懷疑這跟“遺傳”有關(guān)。某些基因突變(比如RET、EDNRB等)可能是幕后黑手。當(dāng)然,環(huán)境因素也可能在背后推波助瀾。

 

四、癥狀:腸道“罷工”的后果!

      [寶寶腹脹圖片]

  先天性巨結(jié)腸的癥狀通常在嬰兒出生后不久就會顯現(xiàn)出來,主要包括:新生兒期:寶寶出生后48小時還沒排出胎便,肚子脹得像個小氣球,還可能會嘔吐和拒絕吃奶。嬰兒期和兒童期:嚴(yán)重的便秘,肚子脹得像個鼓,生長發(fā)育遲緩,營養(yǎng)不良。

 

五、診斷:找出“罷工”的路段

1. 影像學(xué)檢查:- -腹部X線:看看腸道是不是堵成了“停車場”。- -鋇劑灌腸:用鋇劑做“染料”,看看哪段路“罷工”了。

      [鋇劑灌腸圖片]
2. 肛門直腸測壓:- -檢測肛門括約肌的反射,如果“交警”失蹤了,反射也會消失。
3. 組織病理學(xué)檢查:- 直腸活檢:直接看看“交警”是不是真的不見了。
4. 分子遺傳學(xué)檢測:- 基因檢測,看看是不是有“內(nèi)鬼”(基因突變)在搞破壞。


六、治療:讓腸道重新“通車”

1. 手術(shù)治療:- -拖出術(shù):把“罷工”的路段切除,重新接上正常的腸道。- -微創(chuàng)手術(shù):用腹腔鏡或機器人做手術(shù),減少創(chuàng)傷,加快恢復(fù)。

[手術(shù)示意圖]
2. 術(shù)后管理:- -腸道康復(fù):術(shù)后進(jìn)行腸道功能訓(xùn)練,幫助腸道重新“上崗”。- -營養(yǎng)支持:提供必要的營養(yǎng)支持,幫助寶寶恢復(fù)健康。
3. 新興治療:- 干細(xì)胞治療:研究利用干細(xì)胞修復(fù)“失蹤的交警”,還在實驗階段。- 基因治療:針對基因突變的研究正在進(jìn)行,未來可能會有新的治療方法。


七、預(yù)后與隨訪:讓腸道“暢通無阻”

- -預(yù)后:早期診斷和手術(shù)可以顯著改善預(yù)后,大多數(shù)寶寶術(shù)后都能恢復(fù)正常的生活。

- -隨訪:需要長期隨訪,監(jiān)測腸道功能和生長發(fā)育。


八、結(jié)語

  雖然先天性巨結(jié)腸讓腸道“罷工”了,但通過早期診斷和適當(dāng)?shù)氖中g(shù)治療,大多數(shù)寶寶都能重新?lián)碛?ldquo;暢通無阻”的腸道。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步,未來可能會有更多有效的治療方法出現(xiàn),讓寶寶們的生活更加美好。

圖片來源于網(wǎng)絡(luò) 科普醫(yī)生:陳洋 小兒外科

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